Los investigadores que buscan un tratamiento eficaz contra las enfermedades raras
El diagnóstico de una enfermedad rara puede tardar, de media, hasta 5 años, un largo período de espera que no siempre lleva a una solución rápida. De hecho, el 95 % de estas patologías todavía no cuentan con una cura.
En busca de respuestas para las más de 3 millones de personas que padecen estas enfermedades en España, La Caixa ha entrevistado al director gerente del Hospital Sant Joan de Déu, uno de los centros más importantes de Europa en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras, y a dos investigadores respaldados por las convocatorias CaixaResearch de Investigación en Salud y CaixaImpulse de Innovación en Salud, quienes trabajan arduamente para arrojar luz sobre un área en la que aún queda mucho por descubrir.
Las enfermedades raras son patologías poco frecuentes, que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. En la actualidad existen más de 7.000 enfermedades raras identificadas, y se describen nuevas cada año.
Se estima que 300 millones de personas en todo el mundo viven con alguna de estas patologías. Sin embargo, hasta el 95 % de ellas no tienen tratamiento farmacológico específico ni cura.
Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el diagnóstico de estas patologías puede tardar hasta 5 años, y en un 20 % de los casos el diagnóstico llega después de más de 10 años. Cuando finalmente se obtiene el diagnóstico, el impacto en el paciente y su familia es tremendo.
El doctor Manel del Castillo, director gerente del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, comenta: "Son pocos los hospitales que están equipados para atender a los pacientes con enfermedades raras. Una vez se hace el diagnóstico, muchas familias deben trasladarse a otras ciudades para continuar con el tratamiento, lo que aumenta la carga emocional y logística de la situación".
El 80 % de los pacientes con enfermedades raras comienzan a manifestar los primeros síntomas durante la edad pediátrica. La mayoría de estas enfermedades son crónicas y degenerativas, lo que provoca un alto nivel de dependencia en los afectados. "Estas son enfermedades graves; de hecho, uno de cada tres niños afectados no llega a los 5 años", asegura Del Castillo, quien lidera uno de los hospitales de referencia en la atención de niños con enfermedades raras.
Investigación en enfermedades raras: avances y retos
La investigación sobre enfermedades raras no solo busca resultados científicos, sino que también tiene un gran impacto en la calidad de vida y la esperanza de vida de los pacientes.
Con el apoyo de instituciones como la Fundación "la Caixa", se están desarrollando proyectos que buscan comprender y tratar mejor estas patologías. Conocer más sobre enfermedades raras también proporciona apoyo y orientación a las familias afectadas, especialmente después de recibir un diagnóstico.
Uno de los proyectos en investigación es el relacionado con la Ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa que afecta el movimiento y el sistema nervioso. El doctor Antoni Matilla, investigador del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP), ha diseñado una terapia que podría curar esta enfermedad. Mediante el uso de secuencias de ADN viral, se busca reemplazar la proteína frataxina que falta en los pacientes, lo que podría revertir los síntomas de la enfermedad. Los resultados de los estudios en modelos animales han sido prometedores, y se espera iniciar los ensayos clínicos en humanos en 2026.
Otro proyecto relevante es el de la enfermedad de Alexander, que pertenece al grupo de las leucodistrofias, enfermedades que afectan las células del sistema nervioso.
La investigadora Dolores Pérez-Sala, del Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas del CSIC, está estudiando cómo las mutaciones en la proteína GFAP causan daños en las células nerviosas. Los avances de su equipo en la comprensión molecular de la enfermedad podrían llevar a nuevas estrategias de tratamiento para la enfermedad de Alexander y otras neurodegenerativas como el Alzheimer o la ELA.
El futuro de las enfermedades raras
La investigación de enfermedades raras enfrenta varios retos, como la financiación y la incidencia baja de estas patologías en la población, lo que dificulta la obtención de datos suficientes para desarrollar tratamientos efectivos.
A pesar de ello, los avances en la investigación continúan gracias a la colaboración de empresas farmacéuticas y organizaciones como la Fundación "la Caixa". Con el apoyo adecuado, se espera que el futuro de estas enfermedades sea más prometedor y que los pacientes puedan contar con mejores diagnósticos y tratamientos.
El doctor Manel del Castillo concluye: "La investigación es clave para avanzar en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. Necesitamos recursos, talento y colaboración para lograr un futuro mejor para los pacientes".