Un nuevo fármaco que prueba la Clínica Universidad de Navarra da esperanza a familias de niños con una enfermedad rara
La Clínica Universidad de Navarra participa en un ensayo clínico internacional que investiga si el fármaco zorevunersen puede reducir de forma significativa la frecuencia de las crisis epilépticas graves en niños y adolescentes con síndrome de Dravet, una enfermedad neurológica rara que causa también problemas de desarrollo y de conducta.
La investigación supone un nuevo paso en una enfermedad en la que, hasta ahora, las opciones se han centrado sobre todo en intentar aliviar las convulsiones. Los estudios iniciales ya han mostrado que el perfil de seguridad del medicamento es aceptable y que, en algunos pacientes, se han mitigado las crisis graves.
En los últimos años, las investigaciones en genética molecular han identificado que alrededor del 90% de los casos de síndrome de Dravet están asociados a alteraciones en el gen SCN1A, responsable de fabricar una proteína del canal de sodio Nav1.1. Esta molécula resulta clave para el correcto funcionamiento del cerebro, ya que ayuda a frenar la actividad eléctrica excesiva y favorece la sincronización neuronal relacionada con tareas cognitivas.
Con esta base, el objetivo de zorevunersen es aumentar la cantidad de esa proteína para mejorar tanto las crisis epilépticas como las dificultades cognitivas que presentan los menores con Dravet. El foco del tratamiento, por tanto, no se limita a contener los síntomas, sino que busca actuar sobre la raíz biológica de la enfermedad.
La Dra. Rocío Sánchez Carpintero, codirectora del Departamento de Pediatría de la Clínica y responsable de su Unidad de Dravet, se ha mostrado optimista ante esta investigación. “Hasta ahora solo podíamos intentar paliar las crisis epilépticas. Con esta nueva terapia podríamos ser más proactivos y atacar directamente la enfermedad. Hoy estábamos tratando únicamente la manifestación del síndrome de Dravet, pero, con este nuevo fármaco, abordamos su causa”, ha señalado.
En esta fase del estudio participarán menores de entre 2 y 18 años. Durante seis semanas, sus familias deberán registrar las crisis diarias. Después, los participantes se dividirán al azar en dos grupos y solo uno de ellos recibirá el medicamento mediante punción lumbar, es decir, por inyección en el líquido cefalorraquídeo.
Ni las familias ni los médicos sabrán qué pacientes reciben el tratamiento en esta parte del estudio, un sistema diseñado para garantizar la fiabilidad de la investigación. Esta fase durará un año y, durante ese periodo, los menores acudirán al hospital para realizar visitas de seguimiento, revisiones clínicas, analíticas y control de efectos secundarios, entre otras pruebas.
Durante el segundo año, todos los participantes tendrán acceso al fármaco y los investigadores podrán comprobar cómo se comporta el tratamiento a más largo plazo. El objetivo es conocer no solo su impacto inmediato sobre las crisis, sino también su evolución con el paso del tiempo.
La Dra. Sánchez Carpintero ha resumido el alcance del ensayo con un mensaje de cautela y esperanza. “Con este ensayo clínico pretendemos seguir avanzando en la búsqueda de una alternativa que ayude a los pacientes a mejorar su calidad de vida. Las crisis epilépticas que padecen los pacientes con Dravet no se controlan todavía farmacológicamente y el deterioro cognitivo y motor cada vez es más notorio. Además, hay un alto riesgo de sufrir muerte súbita asociada a la epilepsia. Ahora, se abre una puerta a la esperanza que tendremos que confirmar”, ha concluido.
En paralelo a esta investigación, la Fundación Síndrome de Dravet ha organizado en Madrid un encuentro europeo celebrado el jueves 19 y el viernes 20 de marzo con algunos de los principales expertos en esta enfermedad. Entre ellos ha participado la propia Dra. Sánchez Carpintero, en una cita en la que se han presentado los últimos avances en el manejo y tratamiento del síndrome, incluidos nuevos fármacos y terapias en desarrollo.