Una reunión en el Cima ha destapado el gran reto de las enfermedades raras y cómo afectan a las familias
La jornada ha reunido a asociaciones, clínicos e investigadores para compartir experiencias y reforzar la colaboración, con el foco en escuchar al paciente y avanzar en un abordaje integral.
Las enfermedades raras han reunido a pacientes, especialistas e investigadores en el Cima Universidad de Navarra, en Pamplona, para compartir experiencias y reclamar un trabajo conjunto. El encuentro se ha organizado con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes.
Las enfermedades raras son patologías de baja prevalencia. Se estima que existen más de 7.000 y que, en conjunto, afectan a más de 300 millones de personas en el mundo y a 3 millones en España.
Adrián Elizalde, presidente del Grupo de Enfermedades Raras de Navarra (GERNA), ha explicado que no todos los pacientes viven igual el impacto. “Existen distintos perfiles de afectación, de aceptación y de desarrollo de la enfermedad, que hace que cada persona lo asimile de manera diferente. A pesar del impacto físico y de salud mental afrontamos el día a día con esperanza de que la investigación y la atención clínica mejoren nuestra calidad de vida”, ha señalado.
La doctora Laura Castañeda, especialista del Servicio de Nefrología de la Clínica Universidad de Navarra y experta en enfermedades renales hereditarias, ha subrayado que el abordaje es más complejo que en otras patologías. Ha señalado que la enfermedad afecta no solo al paciente, sino también a su familia, y ha valorado el avance de los equipos multidisciplinares.
Uno de los mensajes centrales del encuentro ha sido la importancia de escuchar al paciente para orientar mejor la investigación. El doctor Rubén Hernández, investigador del Grupo de Terapia génica para encefalopatías congénitas del Cima, ha afirmado que conocer sus necesidades ayuda a ajustar las líneas de trabajo.
En esa misma idea, la doctora Nerea Zabaleta, investigadora del Programa de Terapia Génica para Enfermedades Raras del Cima, ha recalcado el papel de las asociaciones. “Nos nutrimos mutuamente. Nosotros podemos ofrecerles una información actualizada de en qué punto está la investigación de su enfermedad y ellos nos aportan su experiencia de primera mano, algo vital para avanzar en el estudio de las enfermedades raras”, ha explicado.