Un equipo de investigadores navarros ha dado un paso decisivo en la lucha contra el cáncer de mama con el desarrollo de una metodología innovadora basada en la medicina personalizada. El proyecto NAGENMx, liderado por Navarrabiomed y en colaboración con el Hospital Universitario de Navarra y otros centros de referencia, introduce la secuenciación genómica y el análisis epidemiológico para optimizar la estimación del riesgo de esta enfermedad. A diferencia de los actuales programas de cribado, centrados principalmente en la edad, esta nueva aproximación permite una evaluación más precisa y personalizada, reclasificando el riesgo en más del 50% de las pacientes estudiadas.
Este avance promete mejorar significativamente la detección precoz, reducir el número de mamografías innecesarias y minimizar falsos positivos y sobrediagnósticos. El proyecto ha sido financiado con 970.117,83 euros por el Gobierno de Navarra dentro de su convocatoria de ayudas a proyectos estratégicos de I+D. Navarrabiomed ha liderado el desarrollo de esta iniciativa estratégica en la que también han participado profesionales del Hospital Universitario de Navarra, el Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra (ISPLN) y la empresa NNBi.
Según las directrices sanitarias vigentes, los actuales programas poblacionales de cribado del cáncer de mama se centran en la edad como criterio prioritario. Estos programas han contribuido durante décadas a mejorar con éxito el diagnóstico precoz y la supervivencia de esta enfermedad. Sin embargo, los esquemas actuales datan de hace más de 30 años y no se han actualizado teniendo en cuenta los nuevos descubrimientos científicos.
El proyecto incorpora la secuenciación genómica, gracias a la cual se pueden identificar con un solo test alteraciones en genes de alta predisposición conocidos y variaciones genómicas comunes múltiples modificadoras para ajustar así los parámetros de riesgo para su uso en la población.
Gracias a este estudio se ha validado una metodología que permite obtener un cálculo de riesgo personalizado. De esta forma se ha podido estratificar la población estudiada en siete subgrupos con distintos niveles de riesgo, que reclasifican la probabilidad de tener cáncer de mama para más del 50% de las pacientes estudiadas con respecto a su valoración clínica inicial. NAGENMx constata que este tipo de cribados basados en el riesgo individual de cada persona, permitiría mantener los niveles actuales de detección al tiempo que se reducen las mamografías y, por tanto, otros indicadores negativos del programa de cribado como son los falsos positivos o el sobrediagnóstico. Esta propuesta, así como el resto de documentación que avala su eficacia, han sido puestas a disposición del ISPLN para su valoración y posible implementación en Navarra.
Esta enfermedad ostenta, a día de hoy, la tasa más alta de incidencia entre las mujeres. Si bien su tasa de supervivencia también figura como la más elevada en gran medida gracias a las estrategias de prevención del programa de detección precoz del cáncer de mama. En 2020 todo el mundo se diagnosticó cáncer de mama a 2,3 millones de mujeres. Mientras tanto en Navarra, se diagnosticaron 390 casos en 2015 y 452 en 2023.
El trabajo de este proyecto ha sido desarrollado por las Unidades de Medicina Genómica y Metodología del centro de investigación biomédica Navarrabiomed, los servicios de Genética y Oncología Médica del Hospital Universitario de Navarra, ISPLN y por la empresa NNBi y ha liderado la iniciativa, Angel Alonso, responsable de la Unidad de Medicina Genómica de Navarrabiomed y facultativo especialista de Área de Genética Clínica del Hospital Universitario de Navarra.
Este proyecto se ha desarrollado gracias a la convocatoria de proyectos estratégicos de I+D 2021 – 2024 que anualmente publica la Dirección General de Energía, I+D+i Empresarial y Emprendimiento, que depende del Departamento de Industria, y de Transición ecológica y Digital Empresarial del Gobierno de Navarra. Esta ayuda busca financiar proyectos de alto impacto que estén alineados con los sectores identificados en la Estrategia de Especialización Inteligente (RIS4) de Navarra. Para ello, se establecen ocho prioridades temáticas entre la que está el reto GEMA, dedicado a la medicina personalizada.
Dentro de este sector, desde el año 2016 Navarrabiomed, con el apoyo del Gobierno de Navarra, ha desarrollado el programa de medicina personalizada NAGEN, que busca la implantación a través de siete proyectos estratégicos de la secuenciación del genoma completo en distintas situaciones clínicas, y que ha sido reconocido tanto a nivel nacional como europeo.
En 2017 se desarrolló el primer proyecto NAGEN1000 que buscaba la aplicación de la medina genómica a la práctica asistencial del Servicio Navarro de Salud - Osasunbidea. Posteriormente, se puso en marcha el proyecto de farmacogenética PharmaNAGEN, el proyecto NAGENCOL, orientado a hipercolesterolemia familiar y NAGENPediatrics, que se orienta a la asistencia pediátrica. El proyecto NAGENMx, que ahora finaliza, es el destinado a estudiar la implementación de un programa personalizado de detección precoz de cáncer de mama en mujeres.
Actualmente se están desarrollando dos proyectos NAGEN: ReproNAGEN, centrado en ayudar a las parejas con problemas de fertilidad (Convocatoria 2022-2025) y NAGENdata, que busca crear un ecosistema de uso y reutilización de los datos genómicos del programa NAGEN (convocatoria 2023-2026).
