Por primera vez asociaciones de pacientes comparten con los científicos en un congreso sus experiencias vitales.
Cerca de 300 profesionales de diferentes países se han congregado en el Congreso Internacional de Porfirias y Porfirinas para presentar los últimos avances en las terapias disponibles para tratar estas patologías. Este evento, organizado por el Cima Universidad de Navarra con el apoyo de la industria farmacéutica y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd), ha actualizado las guías de práctica clínica, mejorando el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes con porfirias.
Las porfirias son enfermedades genéticas raras que causan síntomas debilitantes, afectando notablemente la calidad de vida de quienes las padecen. Algunos de los síntomas incluyen fuertes dolores abdominales, vómitos y trastornos gastrointestinales, mientras que otros tipos provocan extrema sensibilidad a la luz solar, limitando la exposición al sol a menos de cinco minutos.
“Las porfirias se originan por una deficiencia en la síntesis del hemo, un componente esencial para funciones como el transporte de oxígeno, la producción de energía en las células y la eliminación de sustancias de desecho en el hígado. Durante el congreso se han presentado resultados de una investigación sobre esta ruta de síntesis del hemo y las alteraciones que afectan al metabolismo celular”, explicó el Dr. Antonio Fontanellas, investigador del Grupo de Porfirias en el Laboratorio de Hepatología del Cima Universidad de Navarra y miembro del CIBERehd.
El congreso ha contado con la participación de expertos reconocidos a nivel mundial, como la Dra. Jessica Zucman-Rossi de la Universidad de París, quien ha destacado por sus investigaciones sobre la relación entre porfirias y cáncer. En su laboratorio, se ha descubierto que los pacientes con porfiria aguda intermitente tienen un 3-5% más de probabilidad de desarrollar cáncer de hígado.
“Ahora sabemos que en personas sanas que desarrollan cáncer de hígado, la mutación de genes asociados a la porfiria hace que estos tumores sean más agresivos y se desarrollen más rápidamente. Sorprendentemente, estos pacientes no presentan un hígado con cirrosis, una condición frecuentemente asociada al hepatocarcinoma. Nuestro trabajo sugiere que este proceso está relacionado con una alteración en la síntesis del hemo”, comentó la Dra. Zucman-Rossi durante su visita a la Clínica Universidad de Navarra.
Durante el congreso, se ha subrayado la necesidad de dar visibilidad a estas enfermedades raras tanto entre la comunidad médica como en la sociedad. “Un ejemplo de esta concienciación es la reducción en el tiempo de diagnóstico de la enfermedad. Hasta hace poco, el tiempo promedio entre la aparición de síntomas y el diagnóstico era de trece años y medio; ahora se ha reducido a nueve años”, señalaron los expertos.
Una de las sesiones se enfocó en la salud emocional y social de los pacientes. “Es fundamental realizar un diagnóstico preciso y un seguimiento continuo. Participamos en actividades docentes y de apoyo psicosocial para asegurar que las familias reciban una atención integral y de calidad. Nuestro objetivo es ofrecer un abordaje multidisciplinario de excelencia, formado por investigadores y clínicos que guíen el desarrollo de nuevas terapias para estas enfermedades”, concluyó la Dra. Isabel Solares, especialista del Departamento de Medicina Interna de la Clínica Universidad de Navarra.
