Un grupo de científicos del Cima y la Clínica Universidad de Navarra ha avanzado en la comprensión de una enfermedad rara de la sangre llamada síndrome mielodisplásico con deleción en el brazo largo del cromosoma 5 (conocido como síndrome 5q-). Los resultados, publicados en la revista Nature Communications, aportan nueva información sobre cómo funciona esta enfermedad y cómo responde al tratamiento común con lenalidomida.
Este síndrome se debe a una mutación genética en la que falta una parte del brazo largo del cromosoma 5, lo que afecta a las células de la médula ósea encargadas de producir sangre.
El estudio, realizado en el Cancer Center de la Clínica Universidad de Navarra, se centró en analizar las células madre de la médula ósea de pacientes con este síndrome usando una técnica avanzada llamada secuenciación de célula única. Según el Dr. Mikel Hernáez, investigador principal, una de las sorpresas fue que tanto las células con la mutación como las que no la tienen muestran cambios parecidos en la actividad de los genes.
El Dr. Felipe Prósper, co-director del estudio, añade que todas las células de la médula, tengan o no la mutación, contribuyen a que la sangre se forme de manera anormal en estos pacientes.
Además, los científicos descubrieron que la mutación afecta a ciertos genes clave, lo que podría explicar por qué las células con la mutación tienen un papel más importante en la enfermedad. En los pacientes que respondieron bien a la lenalidomida, el medicamento corrigió muchos de los problemas en la actividad de los genes, pero en algunos casos quedaron alteraciones, lo que podría explicar por qué algunos pacientes recaen. En los que no respondieron al tratamiento, la lenalidomida no pudo corregir estos problemas genéticos, comenta la Dra. Teresa Ezponda, otra de las investigadoras principales.
Estos hallazgos mejoran la comprensión del síndrome 5q- y su respuesta a la lenalidomida, lo que abre la puerta a desarrollar tratamientos más efectivos y personalizados.
Esta investigación ha sido parte del Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra (IdiSNA) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), con el apoyo de varias instituciones públicas y privadas, incluyendo al Gobierno de Navarra, el Instituto de Salud Carlos III, y la Fundación “la Caixa”, entre otras.
