Dar con el diagnóstico correcto cuando se sufre una enfermedad rara es una auténtica carrera de obstáculos que, en muchas ocasiones, se prolonga durante años sumiendo a las familias en una dolorosa incertidumbre. Una revolucionaria investigación liderada desde Pamplona promete cambiar esta realidad de raíz. Un equipo de científicos del Cima Universidad de Navarra ha desarrollado UPDhmm, una novedosa herramienta bioinformática basada en inteligencia artificial capaz de poner nombre a patologías ocultas reutilizando datos genéticos que ya existen en los historiales clínicos, sin necesidad de someter a los pacientes a costosas pruebas adicionales.
El núcleo de este avance se centra en detectar las llamadas disomías uniparentales (UPD), una alteración genética que ocurre cuando un niño hereda ambas copias de un cromosoma de un solo progenitor, en lugar de recibir una del padre y otra de la madre. Este "error" en la segregación rompe por completo el equilibrio genético necesario para el desarrollo humano y suele estar detrás de trastornos del neurodesarrollo como el autismo o diversas enfermedades raras. Sin embargo, para los análisis clínicos convencionales, este fallo pasa completamente inadvertido a menos que exista una sospecha médica previa que obligue a realizar un carísimo examen experimental.
Para romper este muro, el grupo de Machine Learning del Cima, en colaboración con la Universidad Pompeu Fabra, ha diseñado un modelo estadístico especializado en predecir secuencias. El algoritmo analiza de forma automatizada los patrones de herencia de los denominados "tríos familiares" (padre, madre e hijo) y determina si la transmisión cromosómica ha sido la habitual o si existen evidencias claras de que algo ha fallado en el proceso.
Para demostrar que el sistema funciona en entornos reales, los investigadores navarros aplicaron el software a una base de datos pública con registros de casi 2.400 familias con casos de Trastorno del Espectro Autista. El resultado fue inmediato y sorprendente: la herramienta no solo ratificó los eventos que ya se conocían, sino que destapó un caso completamente oculto de "isodisomía paterna del cromosoma 8" (un menor que había heredado las dos copias de su padre). Este hallazgo, que no había sido reportado por ningún médico previamente, confirma que la tecnología navarra es la pieza del puzle que faltaba para cerrar el diagnóstico de muchos pacientes crónicos.
La investigación, cuyos resultados acaban de ser publicados en la prestigiosa revista científica Bioinformatics, ha contado con financiación del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, y abre la puerta a una nueva era de la medicina personalizada donde los ordenadores se convierten en los mejores aliados para descifrar los secretos de nuestro ADN.
