Rubén Hernández, investigador del Cima Universidad de Navarra, ha sido distinguido por la Fundación Síndrome de Dravet dentro de la convocatoria de proyectos innovadores de investigación preclínica para esta enfermedad rara.
La beca, dotada con 58.000 euros, se destinará a avanzar en la seguridad y eficacia de la terapia génica para el tratamiento de esta patología, informa el Cima en un comunicado.
El síndrome de Dravet, enfermedad genética rara que afecta a 1 de cada 15.000 habitantes, es una de las encefalopatías genéticas más severas, que provoca convulsiones muy frecuentes, en ocasiones de larga duración, que no responden bien a los tratamientos farmacológicos convencionales.
Además, los pacientes sufren un deterioro de capacidad motora e intelectual. En más del 80% de los casos la causa es una mutación en el gen SCN1A.
“Estudios preliminares de nuestro grupo confirman que los vectores adenovirales de alta capacidad proporcionan un efecto terapéutico en modelos de ratón. Gracias a esta beca, profundizaremos en aspectos como la respuesta inmune frente a los vectores y la manera de modularla”, explica Hernández, investigador del Programa de Terapia Génica y Regulación de la Expresión Génica del Cima.
Junto a su proyecto, el Comité Científico de la Fundación Síndrome de Dravet ha seleccionado una iniciativa de Massimo Mantegazza, jefe de grupo en el Instituto de Farmacología Molecular y Celular (IPMC), CNRS y Universidad de la Costa Azul en Francia.
