Investigadores navarros han comprobado que una técnica sencilla y de bajo coste permite detectar información tumoral y diferenciar el origen biliar o pancreático de las lesiones.
El análisis genómico de la bilis puede aportar información clave para mejorar el diagnóstico y el manejo de pacientes con estenosis biliares. Investigadores del Cima Universidad de Navarra, en colaboración con el Hospital Universitario de Navarra (HUN) y Navarrabiomed, han confirmado la eficacia de esta técnica en un nuevo estudio.
El trabajo ha analizado el potencial de una muestra que se obtiene de forma habitual durante determinadas pruebas y que normalmente se desecha. Los investigadores han comprobado que su estudio permite obtener información genómica del tumor y puede ayudar a determinar si el estrechamiento de la vía biliar tiene un origen benigno o tumoral.
Las estenosis biliares representan un importante reto diagnóstico. Las pruebas disponibles no siempre permiten aclarar si el estrechamiento de la vía biliar es benigno o está provocado por un tumor, principalmente un colangiocarcinoma o un cáncer de páncreas.
Esta incertidumbre puede retrasar tanto el diagnóstico definitivo como el inicio del tratamiento. El nuevo trabajo ha confirmado que el análisis genómico de la bilis mediante secuenciación del genoma completo a muy baja cobertura, conocida como ULP-WGS, aporta información complementaria de utilidad para estos pacientes.
“En este trabajo confirmamos que el análisis genómico del ADN circulante en la bilis mediante secuenciación del genoma completo a muy baja cobertura aporta información complementaria de gran utilidad en el manejo de pacientes con estenosis biliar”, ha explicado la Dra. María Arechederra, investigadora del Grupo de Hepatología del Cima y codirectora del estudio junto con la Prof. Carmen Berasain.
La técnica se aplica sobre una muestra fácilmente accesible y permite obtener datos genómicos que pueden contribuir a la detección del tumor y a diferenciar su procedencia. Los resultados de esta investigación se han publicado en la revista científica eGastroenterology.
La principal ventaja es que la bilis se obtiene directamente de la zona donde se encuentra la lesión durante una prueba endoscópica rutinaria como la CPRE. Por tanto, no es necesario realizar procedimientos adicionales y se puede aprovechar una muestra que habitualmente termina desechándose.
Las investigadoras han recordado que trabajos anteriores ya habían demostrado que el análisis de mutaciones presentes en la bilis puede contribuir a mejorar y adelantar el diagnóstico. En esta ocasión han evaluado qué información adicional podía obtenerse mediante la ULP-WGS, una técnica que han definido como sencilla y de muy bajo coste.
Además de ayudar en el diagnóstico, el perfil de alteraciones en el número de copias detectado en el ADN de la bilis permite diferenciar si el tumor presenta un origen biliar, como ocurre con el colangiocarcinoma, o un origen pancreático. Esta información puede resultar relevante para orientar el manejo de los pacientes.
“Al combinar esta información con el análisis de mutaciones que ya habíamos desarrollado en trabajos anteriores, podemos identificar también a un grupo de pacientes con peor pronóstico”, ha subrayado la Prof. Carmen Berasain. Los investigadores consideran que los resultados refuerzan el potencial de la bilis como biopsia líquida en los tumores biliopancreáticos.
El estudio se ha desarrollado dentro del proyecto BileBank, impulsado por investigadores del Cima junto con profesionales del HUN-Navarrabiomed y otros centros nacionales e internacionales. Su objetivo es fomentar la recogida y análisis de la bilis como fuente de biomarcadores con posible utilidad diagnóstica y terapéutica.
El proyecto se enmarca en el Cancer Center Clínica Universidad de Navarra y en el CIBEREHD, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas. En el trabajo también han participado varios grupos científicos de referencia en el ámbito de la hepatología.
La investigación ha recibido financiación del Instituto de Salud Carlos III, cofinanciado por la Unión Europea, y el apoyo de la Asociación Española Contra el Cáncer, el Departamento de Salud del Gobierno de Navarra, la Fundación Rolf M. Schwiete y el programa Horizon 2020 de la Unión Europea, a través del proyecto Transcan.
