El chequeo genómico de la Clínica Universidad de Navarra ha detectado alteraciones genéticas con impacto clínico en el 15% de los pacientes analizados, tras más de 1.500 estudios realizados por su Unidad de Chequeos.
Estos resultados han señalado, entre otros hallazgos, enfermedades hereditarias graves, predisposición al cáncer y trastornos de coagulación, además de riesgos ligados a patologías cardiovasculares y metabólicas.
La Clínica Universidad de Navarra ha explicado que la principal ventaja de este examen preventivo y predictivo es que se hace una sola vez en la vida. A partir de los resultados, el paciente recibe recomendaciones personalizadas para la prevención y el cuidado de la salud.
En la práctica, muchas personas suelen recurrir a pruebas genéticas cuando hay antecedentes familiares claros de cáncer o diagnósticos a edades tempranas. Sin embargo, la Unidad ha destacado el valor del cribado para anticiparse a problemas de salud.
La doctora Ana Patiño, directora de la Unidad de Medicina Genómica, ha detallado que el proceso arranca con la recogida pautada de datos personales y familiares. Todo se integra en un chequeo de salud general que incluye un TAC y una analítica completa.
Después, con la secuenciación del genoma, el equipo selecciona aquellos genes sobre los que se puede actuar de forma predictiva y preventiva. ¿Qué aporta entonces el chequeo genómico? Información sobre predisposición a cáncer y otras enfermedades multifactoriales, riesgo de transmitir alteraciones a descendientes y posibles problemas de coagulación.
La doctora Patiño ha recomendado usar estos datos “con sabiduría” y siempre con apoyo médico. Ha recordado que, si el diagnóstico llega por síntomas y no por un cribado, el pronóstico puede ser peor.
Además, los chequeos han mostrado que el 64% de los pacientes eran portadores de alguna alteración genética recesiva que podría transmitirse a sus hijos. Esto significa que, aunque no desarrollen la enfermedad, sí pueden ser portadores y trasladarla a su descendencia.
El estudio también ofrece datos sobre más de 700 enfermedades de origen genético, con un análisis más exhaustivo de enfermedades cardiovasculares y riesgo de cáncer. Incluye, además, detalles sobre más de 225 enfermedades de las que el paciente puede ser portador.
El test se realiza con una única muestra de sangre o saliva. Con ella se secuencia el genoma, es decir, todos los genes con información clínica relevante, para detectar predisposición a futuras enfermedades en Navarra.