Los pacientes con miocardiopatía dilatada genética que presentan mutaciones en ciertos genes asociados a arritmias graves y muerte súbita tienen más probabilidades de sufrir complicaciones severas, como insuficiencia cardiaca avanzada, trasplante de corazón o fallecimiento.
Así lo ha demostrado un estudio desarrollado por investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), el Hospital Universitario Puerta de Hierro y el CIBERCV, publicado en European Heart Journal.
Para esta investigación se analizaron los datos de 1.203 pacientes diagnosticados y genotipados en 19 hospitales españoles entre 2015 y 2022. Según los autores, este hallazgo permitirá impulsar el diagnóstico precoz de los enfermos con mayor riesgo y optimizar su tratamiento y seguimiento médico.
La miocardiopatía dilatada es una de las principales causas de insuficiencia cardiaca en jóvenes y la primera causa de trasplante cardíaco a nivel mundial. La enfermedad se caracteriza por el agrandamiento del corazón y la pérdida de capacidad para bombear sangre. Puede provocar arritmias y, en algunos casos, derivar en muerte súbita.
El equipo de investigación, liderado por los doctores Pablo García-Pavía y Fernando Domínguez, ha demostrado que los pacientes con mutaciones en los genes LMNA, FLNC, PLN, TMEM43, RBM20 y genes desmosómicos presentan mayor riesgo de complicaciones graves. Entre ellas, necesidad de asistencia ventricular, trasplante de corazón o incluso fallecimiento por el empeoramiento de la enfermedad.
La cardióloga Nerea Mora Ayestarán, primera autora del trabajo, ha explicado que “conocer las características particulares de los distintos subtipos genéticos de miocardiopatía dilatada es el primer paso para tratar de forma individualizada a los pacientes”. El estudio subraya la importancia de derivar cuanto antes a los pacientes de riesgo a unidades especializadas en insuficiencia cardiaca, e iniciar precozmente tratamientos que frenen la progresión de la dolencia, incluso en fases leves.
Los investigadores destacan que muchos de los pacientes son jóvenes sin síntomas en el momento del diagnóstico, lo que refuerza el valor de un seguimiento personalizado y de la medicina de precisión. Este enfoque permitirá no solo mejorar la supervivencia, sino también abrir la puerta al desarrollo de tratamientos específicos para este tipo de enfermedad cardíaca.
Además, el estudio subraya el papel de España como referente internacional en investigación genética en cardiología. Según García-Pavía, “en los últimos años hemos desarrollado nuevos tratamientos para actuar sobre el mecanismo de la enfermedad, cuando antes solo podíamos tratar sus consecuencias”. Los expertos confirman que el futuro es esperanzador, ya que se están diseñando terapias génicas y de edición genética para corregir directamente las alteraciones del ADN responsables de esta patología.
