En un hito para la medicina en España, dos recién nacidos en Valencia se han convertido en los primeros en el país en recibir un tratamiento oral para la atrofia muscular espinal (AME), una grave enfermedad neuromuscular.
Los pequeños, diagnosticados a través del programa de cribado neonatal del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Fe, han sido tratados con Risdiplam, un fármaco capaz de bloquear el defecto genético que impide la producción de una proteína esencial para la supervivencia de las neuronas motoras.
Este tratamiento, que se administra por vía oral una vez al día y sin necesidad de ingreso hospitalario, ha permitido a los bebés alcanzar logros motores como la sedestación tras siete meses de tratamiento, una meta que, según los médicos, sería impensable sin la intervención del medicamento.
La Comunitat Valenciana fue pionera en España en la implementación de un cribado neonatal para AME en 2022, que cubre a los cerca de 40.000 recién nacidos anuales de la región, tanto en hospitales públicos como privados. Este programa ha permitido el diagnóstico precoz de la enfermedad en bebés sin síntomas, lo que ha facilitado su acceso a las terapias disponibles, como Risdiplam, y a otras, como Nusinersen e incluso Onasemnogene abeparvovec, un tratamiento de terapia génica intravenosa.
El jefe de grupo de la Unidad del CiberER en Biomedicina Molecular, José María Millán, ha explicado que, a raíz del proyecto piloto de cribado neonatal, tres bebés diagnosticados sin síntomas han podido beneficiarse de tratamientos que detienen la progresión de la enfermedad. De hecho, el cribado neonatal también ha permitido que un bebé con síntomas incipientes de AME sea tratado con Onasemnogene abeparvovec, con resultados positivos.
Nuevas perspectivas terapéuticas
Según José Luis Poveda, gerente de la agrupación sanitaria Valencia Sur, las nuevas opciones terapéuticas como estas ofrecen grandes oportunidades para los pacientes afectados por la AME. Por su parte, Inmaculada Pitarch, investigadora de neurología pediátrica en el Hospital La Fe, destacó que la detección temprana permite iniciar los tratamientos antes de que los síntomas se manifiesten, lo que mejora significativamente el pronóstico de los pacientes.
La atrofia muscular espinal es una enfermedad rara de origen genético que afecta a aproximadamente 1 de cada 6.000 a 10.000 nacidos vivos. Sin tratamiento, puede causar debilidad muscular, problemas de movilidad e incluso la muerte, sobre todo si se desarrolla en los primeros meses de vida.
Actualmente, existen tres tratamientos disponibles que permiten detener la muerte neuronal en pacientes con AME: Risdiplam, Nusinersen y Onasemnogene abeparvovec. Sin embargo, la eficacia de estos tratamientos depende de cuán pronto se inicie la terapia tras el diagnóstico.
Cribado neonatal como estándar
La introducción del cribado neonatal para AME ha sido respaldada tanto a nivel nacional como internacional. Investigadores de la Comunidad Valenciana, junto con expertos europeos y estadounidenses, han subrayado la necesidad urgente de incluir esta prueba en los sistemas de salud nacionales. El reciente anuncio de la Comisión de Salud Pública del Ministerio de Sanidad de ampliar el cribado neonatal a nivel estatal, incluyendo la AME, refuerza esta estrategia.
El Institut de Investigació Sanitària La Fe, en colaboración con el neurólogo Juan Francisco Vázquez, ha sido clave en los estudios que respaldan esta iniciativa. Los especialistas aseguran que es esencial contar con protocolos bien establecidos en cada comunidad autónoma para garantizar una gestión eficiente y rápida de los casos diagnosticados, asegurando que las familias reciban el apoyo adecuado y los tratamientos sin retrasos.
