Un equipo del Laboratorio de Alergología de la Clínica Universidad de Navarra ha demostrado por primera vez que el angioedema mediado por mastocitos puede presentar un patrón hereditario, lo que supone un paso decisivo hacia un diagnóstico más preciso y tratamientos más eficaces para quienes padecen esta enfermedad.
El estudio, que ha analizado los casos de cuatro familias afectadas, confirma que esta reacción alérgica, caracterizada por una hinchazón espontánea y deformante en zonas como los labios o los párpados, podría estar vinculada a factores genéticos.
Esta forma de angioedema se desencadena por la liberación de histamina, que incrementa la permeabilidad de los vasos sanguíneos y provoca la salida de líquido hacia los tejidos cercanos.
La investigadora principal, la doctora Marta Ferrer, alergóloga de la Clínica Universidad de Navarra y decana de la Facultad de Medicina, ha subrayado que se trata de una enfermedad de difícil diagnóstico, a menudo confundida con otras variantes hereditarias como el angioedema mediado por bradicinina. “Hemos realizado el primer estudio que documenta casos familiares para conocer mejor su presentación clínica y los factores implicados en su aparición”, ha explicado.
Durante el trabajo de campo, los especialistas recogieron datos clínicos detallados como la edad de aparición, la frecuencia y duración de los episodios. Posteriormente, la Plataforma de Genómica del Cima Universidad de Navarra llevó a cabo una secuenciación completa del exoma, que permite analizar las regiones del ADN codificantes de proteínas, con el fin de buscar variantes genéticas relacionadas con la enfermedad.
Aunque no se ha identificado un único gen responsable, la doctora Marina Sabaté, investigadora del mismo laboratorio, ha indicado que se han detectado varias variantes comunes vinculadas al sistema inmunológico. “Pensamos que el angioedema mediado por mastocitos aparece por la combinación de determinados genes y factores ambientales”, ha señalado.
Este avance científico abre la puerta a nuevos criterios diagnósticos y a la posibilidad de reducir errores médicos, facilitando que los pacientes accedan de forma temprana al tratamiento más adecuado, ya sea mediante antihistamínicos, corticosteroides o anticuerpos específicos.
